A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma doença genética causada pela presença de toda ou parte de uma terceira cópia do cromossomo 21. Está associada a uma série de atrasos no desenvolvimento e características físicas. Neste grupo de tópicos, exploraremos o diagnóstico e os testes de triagem para a síndrome de Down, incluindo testes pré-natais, testes genéticos e possíveis condições de saúde associadas à síndrome de Down.
Testes de triagem pré-natal
Os testes de triagem pré-natal são usados para avaliar a probabilidade de um feto ter síndrome de Down. Esses testes não fornecem um diagnóstico definitivo, mas podem indicar uma probabilidade aumentada, solicitando mais testes. Os testes de triagem pré-natal mais comuns para síndrome de Down incluem:
- Ultrassom de translucência nucal : Este teste não invasivo mede a espessura da pele na parte de trás do pescoço de um bebê. Uma espessura aumentada pode indicar um risco aumentado de síndrome de Down.
- Teste de triagem combinado no primeiro trimestre : Este teste combina os resultados de um exame de sangue materno e um ultrassom de translucência nucal para avaliar o risco de síndrome de Down.
- Tela quádrupla : Este exame de sangue, também conhecido como tela quádrupla, mede os níveis de quatro substâncias no sangue da mãe para avaliar o risco de síndrome de Down e outras anomalias cromossômicas.
Testes de diagnóstico
Se um teste de triagem pré-natal indicar uma probabilidade aumentada de síndrome de Down, outros testes diagnósticos podem ser recomendados para fornecer um diagnóstico definitivo. Os testes de diagnóstico mais comuns para síndrome de Down incluem:
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) : Este teste envolve a coleta de uma amostra da placenta para analisar os cromossomos fetais em busca de anormalidades.
- Amniocentese : Neste teste, uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto é coletada e analisada para avaliar os cromossomos fetais.
- Teste pré-natal não invasivo (NIPT) : Este teste de triagem avançado analisa o DNA fetal livre de células no sangue materno para avaliar o risco de anomalias cromossômicas, incluindo a síndrome de Down.
Teste genético
Os testes genéticos podem fornecer informações valiosas sobre a composição genética de uma pessoa, incluindo a presença da síndrome de Down. Este tipo de teste pode ser realizado em diferentes fases da vida, incluindo:
- Triagem Neonatal : Logo após o nascimento, uma amostra de sangue é coletada para rastrear uma série de distúrbios genéticos e metabólicos, incluindo a síndrome de Down.
- Teste genético de diagnóstico : Se houver suspeita de síndrome de Down com base em características físicas e atrasos no desenvolvimento, testes genéticos, como análise cromossômica, podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.
Condições de saúde associadas à síndrome de Down
Indivíduos com síndrome de Down correm um risco aumentado de certas condições de saúde e problemas médicos. Algumas das condições de saúde comuns associadas à síndrome de Down incluem:
- Defeitos cardíacos : Aproximadamente metade dos bebês com síndrome de Down nascem com um defeito cardíaco, que pode exigir intervenção médica.
- Obesidade : Pessoas com síndrome de Down são mais propensas a enfrentar desafios de controle de peso, colocando-as em risco de problemas de saúde relacionados à obesidade.
- Distúrbios da tireoide : Indivíduos com síndrome de Down apresentam maior risco de distúrbios da tireoide, como hipotireoidismo, que pode afetar o metabolismo e a saúde geral.
- Leucemia : Crianças e adultos com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver leucemia, um tipo de câncer no sangue.
- Doença de Alzheimer : Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer em idades mais jovens em comparação com a população em geral.
Compreender as potenciais condições de saúde associadas à síndrome de Down é importante para uma intervenção precoce e uma gestão proativa dos cuidados de saúde.